孤独症是一种神经发育障碍性疾病，给患者的生活和社交带来诸多挑战，其症状主要体现在社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，还伴有一些其他相关症状。

在社会交往方面，孤独症患者存在质的缺陷。不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也欠缺正常的交往方式与技巧。典型表现如回避他人目光、对他人的呼唤缺少反应、对与人交往缺乏兴致、难以理解他人的情绪和想法、不懂社交规则、不能依据社交场景和线索调整自身行为，也很难建立起友谊。并且，患儿的具体表现因年龄和疾病严重程度而异，其中与同龄人的交往障碍问题最为突出。

交流障碍也是孤独症的重要症状。在儿童期，患儿的言语交流和非言语交流都存在障碍，其中言语交流障碍更为显著，往往也是患儿就医的主要原因。非言语交流障碍主要体现为交流时的表情、动作、姿势匮乏。语言交流障碍则表现为语言理解能力差、语言发育迟缓、语言形式与内容异常、语调及语速不正常、言语运用能力受损。

孤独症患儿的兴趣范围往往比较狭窄，行为常常刻板重复，在日常生活中倾向于运用僵化刻板、一成不变的方式。

除了上述核心症状外，孤独症还伴随有其他症状。在情绪及行为方面，部分孤独症患者存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等异常表现。在认知发展上，呈现出不平衡的特点，部分患儿在音乐、机械记忆（尤其是文字记忆）、计算能力方面相对较好，甚至超出常人水平。

许多孤独症患者还存在其他共患病相关的症状。约 70%的孤独症个体可能有一种共病的精神障碍，40%可能有两种或多种共病的精神障碍。多数患儿在 8 岁前存在睡眠障碍，还常常伴有精神发育迟滞、注意障碍、过度活动倾向、感觉系统受损等表现。而且，患儿还有可能同时患有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、巨头症等疾病，从而表现出相应的疾病症状。